Nevrofibromatoza 1. Nevrofibromatoza 1 (NF1) se običajno diagnosticira v otroštvu. Znaki so pogosto opazni ob rojstvu ali kmalu po njem in skoraj vedno pri 10. letu starosti. Znaki in simptomi so pogosto blagi do zmerni, vendar se lahko razlikujejo po resnosti.
Ali se lahko nevrofibromatoza pojavi pozneje v življenju?
Lahko so prisotni ob rojstvu ali pa ne bodo opazni več let. Čeprav se nekateri kožni nevrofibromi pojavijo v otroštvu, se večina začne pojavljati med ali po najstniških letih.
Kakšna je razlika med NF1 in NF 2?
NF2 je , ki ga povzroča mutacija na kromosomu 22 in vključuje protein, imenovan merlin, za katerega se domneva, da je vključen v obliko in strukturo celic. NF1 povzroča mutacija na kromosomu 17 in vključuje beljakovino, imenovano nevrofibromin, ki je povezana z rastjo in delitvijo celic.
Ali je mogoče nevrofibromatozo odkriti, preden se pojavijo simptomi?
NF1 se lahko diagnosticira pred ali ob rojstvu z uporabo genetskih (DNK) testov. Zdravnik običajno predlaga genetsko testiranje za NF1, če: je znano, da ima starš ali brat in sestra nerojenega otroka NF1.
Ali je nevrofibromatoza invalidnost?
Čeprav je nevrofibromatoza resno stanje, Uprava za socialno varnost (SSA) motnje ne navaja posebej kot invalidnost. Toda simptome, ki spremljajo stanje, je mogoče pregledati glede koristi.
