Nevrofibromatozo povzročajo genetske okvare (mutacije), ki jih bodisi prenesejo starši bodisi se pojavijo spontano ob spočetju. Specifični vključeni geni so odvisni od vrste nevrofibromatoze: NF1. Gen NF1 se nahaja na kromosomu 17.
Kako se nevrofibromatoza prenaša genetsko?
Nevrofibromatoza tipa 1 ima avtosomno prevladujoč vzorec dedovanja. Ljudje s tem stanjem se rodijo z eno mutirano kopijo gena NF1 v vsaki celici. V približno polovici primerov je spremenjen gen podedovan od prizadetega starša.
Kako nastane nevrofibromatoza?
NF1 povzročajo mutacije v genu, ki nadzoruje proizvodnjo proteina, imenovanega nevrofibromin (nevrofibromin 1). Ta gen naj bi deloval kot tumorski supresor. Pri približno 50 % ljudi z NF1 je motnja posledica genskih mutacij, ki se pojavijo iz neznanih razlogov (spontana mutacija).
Kje rastejo nevrofibromi?
Nevrofibromi lahko rastejo na živcih v koži (kožni nevrofibrom), pod kožo (podkožno) ali globlje v telesu, vključno s trebuhom, prsnim košem in hrbtenico. Nevrofibromi lahko občasno rastejo. Sporadični nevrofibromi običajno rastejo na koži.
Kakšna je zgodovina nevrofibromatoze?
Nevrome NF1 je prvi podrobno opisal Smith leta 1849, vendar je Frederick von Recklinghausen zaslužen za njegovo odkritje in si je leta 1882 skoval ime motnje. Raziskave NF1 so se močno povečale med letoma 1909 in 1990, zaradi napačne diagnoze Človeka slona, Josepha Merricka.
