Čeprav je mogoče podedovati nekatere vrste kromosomskih nepravilnosti, se večina kromosomskih motenj (kot sta Downov in Turnerjev sindrom) ne prenaša iz ene generacije v drugo. Nekatera kromosomska stanja povzročajo spremembe v številu kromosomov.
Ali so vse genetske bolezni podedovane?
Ko odklenemo skrivnosti človeškega genoma (celoten nabor človeških genov), se učimo, da skoraj vse bolezni imajo genetsko komponento Nekatere bolezni povzročajo mutacije ki so podedovane od staršev in so prisotne pri posamezniku ob rojstvu, kot je srpastocelična bolezen.
Ali genetske motnje potekajo v družinah?
Spremembe genov lahko prenesete na svoje otroke. Včasih lahko sprememba gena povzroči zdravstvene težave, kot sta cistična fibroza in srpastocelična bolezen. Sprememba gena lahko povzroči tudi prirojene okvare, kot so srčne napake. Tem se imenujejo posamezne gene motnje in se pojavljajo v družinah.
Ali je mogoče ozdraviti genetske motnje?
Številne genetske motnje so posledica genskih sprememb, ki so prisotne v bistvu v vsaki celici v telesu. Posledično te motnje pogosto prizadenejo številne telesne sisteme in večine ni mogoče pozdraviti.
Katera je najbolj redka genetska motnja?
V skladu z Journal of Molecular Medicine je pomanjkanje fosfat-izomeraze riboze-5 ali pomanjkanje RPI najredkejša bolezen na svetu, pri čemer analiza MRI in DNK zagotavlja samo en primer v zgodovini.
