Kazalo:
- Kaj je cistinurija?
- Ali je cistinurija bolezen ledvic?
- Ali je cistinurija isto kot cistinoza?
- Kako je diagnosticiranje cistinurije?
Video: Kje se nahaja cistinurija?
2024 Avtor: Fiona Howard | [email protected]. Nazadnje spremenjeno: 2024-01-10 06:43
Cistinurija je predvsem značilna kopičenje aminokisline, cistina, v ledvicah in mehurju To vodi do tvorbe cistinskih kristalov in/ali kamnov, ki lahko blokirajo sečila. Znaki in simptomi cistinurije so posledica tvorbe kamnov in lahko vključujejo: slabost.
Kaj je cistinurija?
Cistinurija je podedovana presnovna motnja, za katero so značilne prevelike količine neraztopljenega cistina v urinu, pa tudi tri kemično podobne aminokisline: arginin, lizin in ornitin.
Ali je cistinurija bolezen ledvic?
Cistinurija je podedovana bolezen, ki povzroča nastanek kamnov iz aminokisline cistina v ledvicah, mehurju in sečevodih. Dedne bolezni se prenašajo s staršev na otroke z okvaro njihovih genov. Da bi dobila cistinurijo, mora oseba podedovati okvaro od obeh staršev.
Ali je cistinurija isto kot cistinoza?
Cistinoza je bolezen shranjevanja cistina, pri kateri so ledvice začetni, ne pa edini ciljni organ. Cistinurija je bolezen ledvičnega tubulnega transporta cistina, pri kateri prekomerna izguba te netopne aminokisline povzroči precipitacijo pri fiziološkem pH in koncentraciji urina.
Kako je diagnosticiranje cistinurije?
Diagnoza cistinurije se zlahka postavi z analizo kamnov, mikroskopskim pregledom urina in 24-urnim testiranjem urina. Čeprav je kirurški poseg nujen, sta temelj zdravljenja prehrana in medicinsko preprečevanje ponavljajoče se tvorbe kamnov.
Priporočena:
Kje se nahaja holedoholitiaza?
Holedoholitiaza (imenovana tudi žolčni kamni ali žolčni kamni v žolčnem kanalu) je prisotnost žolčnega kamna v skupnem žolčnem kanalu. Žolčni kamni se običajno tvorijo v vašem žolčniku Žolčevod je majhna cev, ki prenaša žolč iz žolčnika v črevo .
Kje se nahaja elater?
V jetrnicah znani tudi kot hepaticopsida [primer Riccia, Marchantia], so elateri celice, ki se razvijejo v sporofitu skupaj s sporami. So popolne celice, običajno s spiralnimi odebelitvami ob zrelosti, ki se odzivajo na vsebnost vlage .
Kje se nahaja reka saraswati?
Sarasvati je ime reke, ki izvira iz gorskega veriga Aravalli v Rajasthanu, ki teče skozi Sidhpur in Patan, preden se potopi v Rann of Kutch. Reka Saraswati, pritok reke Alaknanda, izvira blizu Badrinatha . Zakaj je reka Saraswati izginila?
Kje se nahaja dhammapada v pali kanonu?
Izvirna različica Dhammapade je v Khuddaka Nikaya, oddelku palijskega kanona Theravada budizma . V katerem delu palijskega kanona je Dhammapada? Dhammapada je antologija verzov, ki pripada delu Theravada Pali kanona svetih spisov, znanega kot Khuddaka Nikaya, in je sestavljena iz 423 verzov.
Ali je cistinurija genetsko podedovana?
Cistinurija je podedovana v avtosomno recesivnem vzorcu. Recesivne genetske motnje se pojavijo, ko posameznik podeduje dve kopiji spremenjenega gena za isto lastnost, po eno od vsakega starša . Ali so cistinski kamni dedni? Cistinurija je podedovana na avtosomno recesivni način To pomeni, da mora oseba imeti mutacijo v obeh kopijah odgovornega gena v vsaki celici, da bi bila prizadeta.