Ljudje z nemalinsko miopatijo imajo mišično šibkost (miopatijo) po vsem telesu, vendar je običajno najhujša v mišicah obraza; vrat; prtljažnik; in druge mišice blizu središča telesa (proksimalne mišice), kot so mišice nadlakti in nog.
Kje se nahaja miopatija?
Ključna značilnost centronuklearne miopatije je premik jedra v mišičnih celicah, ki ga je mogoče videti pod mikroskopom. Običajno se jedro nahaja na robovih paličastih mišičnih celic, vendar se pri ljudeh s centronuklearno miopatijo jedro nahaja v središču teh celic.
Kdaj se pojavi nemalinska miopatija?
Pojavi se pri posameznikih starih med 20-50, pri katerih se razvije generalizirana mišična oslabelost, ki lahko hitro napreduje. Pojavijo se lahko tudi bolečine v mišicah (mialgija). Vpletenost nekaterih vratnih mišic lahko oteži držanje glave navzgor in povzroči, da glava pade.
Kaj povzroča NEMA?
Vzroki. Nemalinska miopatija povzročajo mutacije v enem od vsaj 11 različnih genov. Nemalinska miopatija je klinično in genetsko heterogena motnja in se lahko pojavijo tako avtosomno dominantne kot avtosomno recesivne oblike.
Na kateri del telesa prizadene miopatija?
Miopatija je splošen izraz, ki se nanaša na katero koli bolezen, ki prizadene mišice, ki nadzorujejo prostovoljno gibanje v telesu. Bolniki občutijo mišično oslabelost zaradi disfunkcije mišičnih vlaken.
