Nemalinska miopatija je običajno podedovana po avtosomno recesivnem vzorcu, kar pomeni, da imata obe kopiji gena v vsaki celici mutacije. Vsak starša posameznika z avtosomno recesivno boleznijo nosi po eno kopijo mutiranega gena, vendar običajno ne kaže znakov in simptomov bolezni.
Ali je nemalinska miopatija oblika mišične distrofije?
NM skrajša pričakovano življenjsko dobo, zlasti pri težjih oblikah, vendar agresivna in proaktivna oskrba večini posameznikov omogoča preživetje in celo aktivno življenje. Nemalinska miopatija je ena od živčno-mišičnih bolezni, ki jih pokriva Združenje za mišično distrofijo v Združenih državah.
Kakšna je napoved za nekoga z nemalinsko miopatijo?
Večina bolnikov lahko živi samostojno, aktivno življenje. Za hudo prirojeno NM (10-20 % bolnikov; glej ta izraz) je značilna huda hipotonija in malo spontanega gibanja. Preživetje po otroštvu je redko.
Kaj povzroča nemalinsko miopatijo?
To bolezen povzročajo različne genetske okvare, pri čemer vsaka vpliva na enega od filamentnih proteinov, potrebnih za mišični tonus in krčenje. Lahko se podeduje po avtosomno recesivnem ali avtosomno dominantnem vzorcu, kar pomeni, da ga lahko proizvajajo okvarjeni geni, ki jih prispevata eden ali oba starša.
Kateri pogoji vključujejo mutacije v genu ACTA1?
Nemalinska miopatija je najpogostejša mišična motnja, povezana z mutacijami gena ACTA1. Nekatere mutacije, ki povzročajo to motnjo, spremenijo strukturo ali funkcijo skeletnega α-aktina, kar povzroči, da se beljakovina združuje in tvori kepe (agregate).
