Hipofosfatemični rahitis se najpogosteje deduje na X-povezan dominanten način. To pomeni, da se gen, ki je odgovoren za stanje, nahaja na kromosomu X in da je le ena mutirana kopija gena dovolj, da povzroči stanje.
Ali je hipofosfatemija prevladujoča ali recesivna lastnost?
Pri večini posameznikov se družinska hipofosfatemija deduje na prevladujoč način, povezan z X, vendar se lahko variantne oblike dedujejo avtosomno dominantno ali recesivno.
Kaj je hipofosfatemija?
Hipofosfatemija je stanje, pri katerem ima vaša kri nizko raven fosforja Nizke ravni lahko povzročijo številne zdravstvene težave, vključno z mišično oslabelostjo, respiratornim ali srčnim popuščanjem, epileptičnimi napadi, ali komi. Vzrok hipofosfatemije je vedno posledica kakšne druge osnovne težave.
Je rahitis, odporen na vitamin D, dominanten ali recesiven?
Dedni rahitis, odporen na vitamin D (HVDRR) je redka avtosomno recesivna bolezen, ki jo povzročajo mutacije v receptorju za vitamin D (VDR). Bolniki imajo hud rahitis in hipokalcemijo. Heterozigotni starši in bratje in sestre so videti normalni in ne kažejo nobenih simptomov bolezni.
Kaj je avtosomno dominantni hipofosfatemični rahitis?
Autosomno dominantni hipofosfatemični rahitis (ADHR) je redka dedna bolezen, pri kateri prekomerna izguba fosfata v urinu povzroči slabo oblikovane kosti (rahitis), bolečine v kosteh in zobeh abscesi. ADHR povzroča mutacija rastnega faktorja fibroblastov 23 (FGF23).
