Kosti pri ljudeh s CCD so lahko oblikovane drugače ali pa so lahko bolj krhke kot običajno, nekatere kosti, kot so ključne kosti, pa so lahko odsotne. Ime "kleidokranialna displazija" izvira iz "cleido", ki se nanaša na ključnice, in "kranialne", ki se nanaša na lobanjo.
Od kod kleidokranialna displazija?
Kleidokranialno displazijo običajno povzročajo mutacije v genu RUNX2 Ta gen zagotavlja navodila za izdelavo proteina, ki je vključen v razvoj in vzdrževanje zob, kosti in hrustanca. Hrustanec je trdo, fleksibilno tkivo, ki sestavlja velik del okostja v zgodnjem razvoju.
Kako se imenuje Dustinova bolezen kosti?
Matarazzo, 16, ima kleidokranijsko displazijo (CCD), redko genetsko stanje, ki vpliva na razvoj kosti, zlasti lobanjske kosti, ključnice in zobe.
Ali je kleidokranijska displazija enaka kot kleidokranijska disostoza?
Kleidokranialna disostoza (CCD), imenovana tudi kleidokranialna displazija, je prirojena napaka, ki večinoma prizadene kosti in zobe. Ključnice so običajno slabo razvite ali odsotne, kar omogoča približevanje ramen.
Kako je kleidokranijska displazija prešla?
Kleidokranialna displazija je redka motnja, ki je običajno podedovana kot avtosomno prevladujoča genetska lastnost Prizadeti posamezniki lahko kažejo širok spekter simptomov (spremenljivo izražanje). Dominantne genetske motnje se pojavijo, ko je za pojav bolezni potrebna le ena kopija nenormalnega gena.
