Kampomelična displazija je običajno posledica nove genetske spremembe (različica DNK) v genu SOX9 ali blizu njega. Diagnoza temelji na fizičnih ugotovitvah in rentgenskih slikah (rentgenskih slikah) in jo je mogoče potrditi z genetskim testiranjem.
Je kampomelična displazija smrtonosna?
Kampomelična displazija je redka oblika skeletne displazije upognjenih kosti, ki prizadene približno 1 od 40.000-200.000 ljudi. Zapleteno je zaradi težav z dihanjem in je zato v preteklosti veljalo za smrtonosno bolezen, pri čemer večina posameznikov ne preživi v otroštvu.
Kaj povzroča kampomelično displazijo pri dojenčkih?
Večino primerov kampomelične displazije povzročajo mutacije v genu SOX9. Te mutacije preprečujejo proizvodnjo proteina SOX9 ali povzročijo beljakovino z okvarjenim delovanjem.
Kaj je kampomelična displazija?
Campomelični sindrom je redka oblika skeletne displazije, za katero sta značilna ukrivljenost in oglata oblika dolgih kosti nog Lahko je prisotnih enajst nizov reber namesto običajnih dvanajst. Medenica in lopatica sta lahko nerazvita. Lobanja je lahko velika, dolga in ozka.
Kaj povzroča bumerangovo displazijo?
Mutacije v genu FLNB povzročajo bumerang displazijo. Gen FLNB zagotavlja navodila za izdelavo proteina, imenovanega filamin B. Ta beljakovina pomaga graditi mrežo beljakovinskih filamentov (citoskelet), ki daje strukturo celicam in jim omogoča spreminjanje oblike in premikanje.
