Genetsko svetovanje. Akromatopsija je podedovana avtosomno recesivno Ob spočetju ima vsak bratec prizadetega posameznika 25-odstotno možnost, da bo prizadet, 50-odstotno možnost, da bo asimptomatski nosilec, in 25-odstotno možnost možnost, da ne boste prizadeti in niste prevoznik.
Ali se lahko rodiš z akromatopsijo?
Ahromatopsija je genetska motnja, pri kateri se otrok rojen z nedelujočimi stožci. Stožci so posebne fotoreceptorske celice v mrežnici, ki absorbirajo svetlobo različnih barv. Obstajajo tri vrste stožcev, ki so odgovorni za normalen barvni vid.
Je akromatopsija recesivna ali dominantna?
Ahromatopsija je redka avtosomno recesivna (1/30 000) motnja, za katero je značilna zmanjšana ostrina vida in popolna izguba barvne diskriminacije zaradi izgube funkcije vseh treh vrst stožca fotoreceptorji.
Je akromatopsija kromosomska motnja?
Pojavi se pri moških od 1 od 50.000 do 1 od 100.000 rojstev, pri ženskah pa je lahko le 1 od 10.000.000.000 rojstev. To je redka X kromosomsko-kromosomska dedna motnja. Zanj je značilna izguba delovanja rdečega in zelenega stožca.
Ali imajo lahko dekleta akromatopsijo?
Primarni vzrok barvne slepote je pomanjkanje svetlobno občutljivih pigmentov v očesnih stožcih. To podedovano stanje prizadene večinoma moške, vendar so ženske lahko tudi barvno slepe.
