Genetsko svetovanje. Akromatopsija je podedovana avtosomno recesivno Ob spočetju ima vsak bratec prizadetega posameznika 25-odstotno možnost, da bo prizadet, 50-odstotno možnost, da bo asimptomatski nosilec, in 25-odstotno možnost možnost, da ne boste prizadeti in niste prevoznik.
Kako se akromatopsija podeduje?
Stanje je podedovano na avtosomno recesivni način, kar pomeni, da obe kopiji gena ne delujeta pravilno. V tem primeru sta mati in oče posameznika prenesla mutacijo v genu, ki je povzročila razvoj ahromatopsije pri njihovem otroku.
Ali ste rojeni z akromatopsijo?
Ahromatopsija je genetska motnja, pri kateri se rodi otrok z nedelujočimi stožci. Stožci so posebne fotoreceptorske celice v mrežnici, ki absorbirajo svetlobo različnih barv. Obstajajo tri vrste stožcev, ki so odgovorni za normalen barvni vid.
Kateri geni povzročajo akromatopsijo?
Achromatopsia je posledica sprememb v enem od več genov: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C ali PDE6H. Posebna mutacija gena CNGB3 je osnova za stanje pri prebivalcih otoka Pingelapese.
Je akromatopsija kromosomska motnja?
Pojavi se pri moških od 1 od 50.000 do 1 od 100.000 rojstev, pri ženskah pa je lahko le 1 od 10.000.000.000 rojstev. To je redka X kromosomsko-kromosomska dedna motnja. Zanj je značilna izguba delovanja rdečega in zelenega stožca.
