Penetrance se uporablja za opis, ali obstaja klinični izraz genotipa pri posamezniku ali ne. Izraznost je izraz, ki opisuje razlike, opažene v kliničnem fenotipu med dvema posameznikoma z enakim genotipom.
Kaj je primer ekspresivnosti?
Še en primer ekspresivnosti pri delu je pojav dodatnih prstov na nogah ali polidaktilije pri mačkah. Prisotnost dodatnih prstov na mačji šapi je fenotip, ki se pojavi v skupinah mačk, ki so se križale več generacij.
Kakšna je razlika med spremenljivo ekspresivnostjo in zmanjšano penetracijo?
Penetranca je opredeljena kot delež ljudi s specifičnim genotipom, ki kažejo določeno klinično značilnost ali fenotip. Spremenljiva ekspresivnost se nanaša na vrsto znakov in simptomov, ki se lahko pojavijo pri različnih ljudeh z istim genetskim stanjem.
Kaj pomeni penetracija v genetiki?
Penetrance meri delež posameznikov v populaciji, ki nosijo določen gen in izražajo sorodno lastnost.
Kako lahko definirate penetracijo?
Penetrance se nanaša na verjetnost, da se bo klinično stanje pojavilo, ko je prisoten določen genotip. Pri boleznih, ki se pojavijo pri odraslih, je penetracija običajno opisana s starostjo, spolom in mestom organa posameznega nosilca.