Alkaptonurija je podedovana, kar pomeni prenaša se po družinah. Če imata oba starša nedelujočo kopijo gena, povezanega s tem stanjem, ima vsak od njunih otrok 25 % (1 od 4) možnosti za razvoj bolezni.
Ali je alkaptonurija podedovana?
Alkaptonurija je podedovana kot avtosomno recesivna lastnost. Recesivne genetske motnje se pojavijo, ko posameznik podeduje enak nenormalen gen za isto lastnost od vsakega starša.
Na katero starostno skupino vpliva alkaptonurija?
Ta modro-črna pigmentacija se običajno pojavi po 30. letu Ljudje z alkaptonurijo običajno razvijejo artritis, zlasti v hrbtenici in velikih sklepih, začenši v zgodnji odrasli dobi. Druge značilnosti tega stanja so lahko težave s srcem, ledvični kamni in kamni v prostati.
Zakaj je alkaptonurija recesivna genetska motnja?
Alkaptonurija je redka avtosomno recesivna motnja, ki je posledica mutacije v genu homogentizat 1, 2 dioksigenaze (HGD), ki ima za posledico nenormalnosti katabolizma tirozina in odlaganje tkiv homogentizinska kislina.
Kateri gen je odgovoren za alkaptonurijo?
Gen, vključen v alkaptonurijo, je gen HGD. To vsebuje navodila za izdelavo encima, imenovanega homogentisat oksidaza, ki je potreben za razgradnjo homogentizinske kisline.
