Alkaptonurija prizadene moške in ženske v enakem številu, čeprav se simptomi ponavadi razvijejo prej in postanejo hujši pri moških. V medicinski literaturi so poročali o več kot 1000 prizadetih posameznikih.
Na katero starostno skupino vpliva alkaptonurija?
Ta modro-črna pigmentacija se običajno pojavi po 30. letu Ljudje z alkaptonurijo običajno razvijejo artritis, zlasti v hrbtenici in velikih sklepih, začenši v zgodnji odrasli dobi. Druge značilnosti tega stanja so lahko težave s srcem, ledvični kamni in kamni v prostati.
Zakaj ljudje trpijo za alkaptonurijo?
Alkaptonurija je povzročena zaradi mutacije na vašem genu za homogentizat 1,2-dioksigenazo (HGD). To je avtosomno recesivno stanje. To pomeni, da morata oba vaša starša imeti gen, da lahko bolezen preneseta na vas. Alkaptonurija je redka bolezen.
Kaj je najverjetnejši razlog, zakaj je alkaptonurija recesivna bolezen?
Alkaptonurija je avtosomno recesivna motnja, ki jo povzroča zaradi pomanjkanja encima homogentisat 1,2-dioksigenaze. To pomanjkanje encima povzroči povečano raven homogentizinske kisline, produkta presnove tirozina in fenilalanina.
Ali lahko človeško srce postane črno?
Težave s srcem, ledvicami in prostato
Naloge homogentizinske kisline okoli srčnih zaklopk lahko povzročijo, da se strdijo, postanejo krhke in črne. Krvne žile lahko postanejo toge in oslabijo.
