To genetsko motnjo povzroča sprememba (mutacija) v genu receptorja fibroblastnega rastnega faktorja 3 (FGFR3) Ahondroplazija se pojavi kot posledica spontane genetske mutacije pri približno 80 odstotek bolnikov; v preostalih 20 odstotkih je podedovana od starša.
Kaj je glavni vzrok za ahondroplastični pritlikavost?
Ahondroplazijo povzročajo mutacije v genu FGFR3. Ta gen zagotavlja navodila za izdelavo beljakovine, ki sodeluje pri razvoju in vzdrževanju kostnega in možganskega tkiva. Dve specifični mutaciji v genu FGFR3 sta odgovorni za skoraj vse primere ahondroplazije.
Ali je mogoče med nosečnostjo odkriti pritlikavost?
Pregled plodovnice – zdravnik bo izmeril plodovnico, da ugotovi, ali je pritlikavost prisotna ali ne. Če ima mati preveč amnijske tekočine, je to lahko znak pritlikavosti. Vzorčenje horionskih resic – vzorčenje horionskih resic pri 11 tednih lahko pomaga zdravniku potrditi pritlikavost.
Ali lahko preprečite ahondroplazijo?
Trenutno ni načina za preprečevanje ahondroplazije, saj je večina primerov posledica nepričakovanih novih mutacij. Zdravniki lahko nekatere otroke zdravijo z rastnim hormonom, vendar to ne vpliva bistveno na višino otroka z ahondroplazijo. V nekaterih zelo posebnih primerih lahko pride v poštev operacije za podaljšanje nog.
Je pritlikavost recesiven gen?
Vse vrste primordialnega pritlikavosti povzročajo spremembe v genih. Različne genske mutacije povzročajo različna stanja, ki sestavljajo primordialni pritlikavost. V mnogih primerih, vendar ne v vseh, posamezniki s primordialno pritlikavostjo podedujejo mutantni gen od vsakega starša. To se imenuje avtosomno recesivno stanje
