Mikrocefalni osteodisplastični primordialni pritlikavost, tip 1 (MOPD 1) Posamezniki z MOPD 1 pogosto imajo nerazvite možgane, kar vodi do epileptičnih napadov, apneje in motenj intelektualnega razvoja. Pogosto umrejo v zgodnjem otroštvu.
Koliko visok je prvinski škrat?
Po rojstvu prizadeti posamezniki še naprej rastejo zelo počasi. Končna višina odrasle osebe s tem stanjem se giblje od 20 palcev do 40 palcev.
Kaj je primordialni pritlikavost tipa 2?
Mikrocefalični osteodisplastični primarni primordialni pritlikavost tipa 2 (MOPD2) je stanje, za katerega so značilni nizka rast (pritlikavost), skeletne nepravilnosti in nenavadno majhna velikost glave (mikrocefalija).
Kaj je motnja primordialnega pritlikavosti?
Primordialni pritlikavost je skupina motenj, pri katerih je rast osebe zakasnjena z začetkom v najzgodnejših fazah razvoja ali v maternici Natančneje, dojenčki s primordialnim pritlikavostjo imajo intrauterino rast retardacija (IUGR), ki je neuspeh ploda pri normalni rasti.
Kolikšna je pričakovana življenjska doba škrata?
Večina ljudi s pritlikavostjo ima normalno pričakovano življenjsko dobo. Ljudje z ahondroplazijo so nekoč menili, da imajo življenjsko dobo krajšo za približno 10 let kot splošna populacija.
