Gen, vključen v alkaptonurijo, je gen HGD. To vsebuje navodila za izdelavo encima, imenovanega homogentisat oksidaza, ki je potreben za razgradnjo homogentizinske kisline.
Na kateri kromosom vpliva alkaptonurija?
Na kromosomu 3 je gen s posebno vlogo v zgodovini genetike. To je gen, povezan z boleznijo, imenovano alkaptonurija, ki obarva urin črno in ušesno maslo rdeče.
Je alkaptonurija genetska mutacija?
Alkaptonurija (AKU) je avtosomno recesivna motnja, ki jo povzroča pomanjkanje homogentizat 1, 2 dioksigenaze (HGD) in je značilna homogentisična acidurija, ohronoza in okronotični artritis. Napako povzročajo mutacije v genu HGD, ki se preslika na človeški kromosom 3q21-q23.
Kaj je gen HGD?
Gen HGD zagotavlja navodila za izdelavo encima, imenovanega homogentisat oksidaza, ki je aktiven predvsem v jetrih in ledvicah.
Kaj povzroča bolezen alkaptonurije?
Alkaptonurijo povzroča mutacija na vašem genu za homogentisat 1,2-dioksigenazo (HGD). To je avtosomno recesivno stanje. To pomeni, da morata oba vaša starša imeti gen, da lahko bolezen preneseta na vas. Alkaptonurija je redka bolezen.