Epicanthus Inversus: Kožna guba, ki izhaja iz medialne spodnje veke in se dviga do zgornje veke (glej spodaj). Epicanthus inversus ima visoko specifičnost za BPES in se pojavlja obojestransko. Telecanthus Telecanthus Telecanthus je nenavadno stanje palpebralne anomalije, opredeljeno kot povečana razdalja med medialnimi kanti. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Ameriška akademija za oftalmologijo
: povečana razdalja med srednjima kanti.
Kaj je epicanthus inversus?
Blefarofimoza, ptoza in epicanthus inversus sindrom (BPES) je redko razvojno stanje, ki prizadene veke in jajčnikObičajno so ob rojstvu prisotne štiri glavne obrazne poteze: ozke oči, povešene veke, kožna guba notranjih spodnjih vek navzgor in široko postavljene oči.
Kaj povzroča epikantus?
Epikantus je lahko izoliran pojav ali pa je povezana značilnost pri bolnikih s kongenitalno ptozo (povešanje vek), Downovim sindromom ali blefarofimozo (skrajšanje palpebralne razpoke tako vodoravno in navpično) sindrom.
Kaj povzroča sindrom blefarofimoze?
BPES povzroča mutacija v genu, imenovanem FOXL2, ki nadzoruje proizvodnjo proteina FOXL2. Ta beljakovina pa je vključena v razvoj mišic vek ter rast in razvoj celic jajčnikov.
Ali je BPES invalidnost?
Sindromi intelektualne prizadetosti blefarofimoze se nanašajo na skupino sindromov, vključno s sindromom Ohdo in sindromom Say Barber Biesecker Young-Simpson, za katere so značilne ozke očesne odprtine (blefarofimoza), povešanje zgornjih vek (ptoza) invalidnost. Dr.
