Pachyonychia congenita je povzročena z mutacijo v enem od petih genov za keratin, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 ali KRT17 Te mutacije so podedovane avtosomno dominantno, čeprav 30-40 % primerov je posledica novih spontanih mutacij brez predhodne družinske anamneze.
Kako se pachyonychia congenita deduje?
Pachyonychia congenita (PC) se podeduje na avtosomno prevladujoč način To pomeni, da oseba potrebuje le spremembo (mutacijo), da bi bila prizadeta, (mutacija) v eni kopiji odgovornega gena v vsaki celici. V nekaterih primerih prizadeta oseba podeduje mutacijo od prizadetega starša.
Ali je pachyonychia congenita ozdravljiva?
Tako kot večina genodermatoz, za pachyonychia congenita ni znano nobeno posebno zdravljenje ali zdravilo Terapija je na splošno usmerjena v simptomatsko izboljšanje najbolj motečih manifestacij bolezni in zaradi redkosti pachyonychia congenita, temelji predvsem na anekdotnih ugotovitvah.
Je pachyonychia congenita nalezljiva?
JE PC NAKUŽEN? Ne. PC ni nalezljiv. Ne morete 'ujeti' PC-ja.
Na katere telesne sisteme vpliva pachyonychia congenita?
Pachyonychia congenita (PC) je redka, avtosomno dominantna keratinska motnja, ki običajno prizadene nohte in palmoplantarno kožo ter pogosto ustno sluznico, jezik, grlo, zobe in lasje.
