Poslušajte izgovorjavo. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Stanje, v katerem telo vzame in shrani več železa, kot ga potrebuje. Odvečno železo je shranjeno v jetrih, srcu in trebušni slinavki, kar lahko povzroči bolezni jeter, težave s srcem, odpoved organov in raka.
Kaj je glavni vzrok za hemokromatozo?
Gene mutacije, ki povzročajo hemokromatozo
Gen, imenovan HFE, je najpogosteje vzrok za dedno hemokromatozo. Od vsakega od svojih staršev podedujete en gen HFE. Gen HFE ima dve pogosti mutaciji, C282Y in H63D. Genetsko testiranje lahko razkrije, ali imate te mutacije v genu HFE.
Kaj je hemokromatoza in kaj jo povzroča?
Podedovana genetska sprememba je najpogostejši vzrok. Imenuje se primarna hemokromatoza, dedna hemokromatoza ali klasična hemokromatoza. Pri primarni hemokromatozi težave z DNK prihajajo od obeh staršev in povzročajo, da telo absorbira preveč železa.
Kakšna je pričakovana življenjska doba osebe s hemokromatozo?
Kumulativno preživetje je bilo 76% pri 10 letih in 49% pri 20 letih. Pričakovana življenjska doba je bila skrajšana pri bolnikih, ki so imeli cirozo ali sladkorno bolezen v primerjavi z bolniki, ki so imeli v času diagnoze brez teh zapletov.
Kaj so znaki in simptomi hemokromatoze?
Začetni simptomi hemokromatoze lahko vključujejo:
- občutek ves čas zelo utrujen (utrujenost)
- izguba teže.
- slabost.
- bolečine v sklepih.
- nezmožnost doseči ali ohraniti erekcijo (erektilna disfunkcija)
- neredne menstruacije ali odsotnost menstruacije.
