Kdaj je bila odkrita hiperkalemična periodična paraliza?

Kdaj je bila odkrita hiperkalemična periodična paraliza?
Kdaj je bila odkrita hiperkalemična periodična paraliza?
Anonim

Hiperkalemična periodična paraliza (hyperPP) je avtosomno dominantna mišična natrijeva kanalopatija s skoraj popolno penetracijo [1]. Tyler et al. [2] je bolezen prvič opisal 1951 v svoji študiji 7 generacij posameznikov s klinično značilno periodično paralizo brez hipokalemije.

Kako redka je hiperkalemična periodična paraliza?

hiperkalemična periodična paraliza prizadene po ocenah 1 od 200 000 ljudi.

Kaj povzroča hiperkalemično periodično paralizo?

hiperkalemično periodično paralizo povzročajo mutacije v genu SCN4A in se deduje avtosomno dominantno. Diagnoza temelji na kliničnih simptomih, vključno z zvišanjem ravni kalija v krvi med epizodo, vendar normalnimi ravnmi kalija v krvi med epizodami.

Ali obstaja zdravilo za hiperkalemično periodično paralizo?

hiperkalemične periodične paralize

Na srečo so napadi običajno blagi in redko zahtevajo zdravljenje Slabost se takoj odzove na hrano z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov. Beta-adrenergični stimulansi, kot je inhalacijski salbutamol, prav tako izboljšajo šibkost (vendar so kontraindicirani pri bolnikih s srčnimi aritmijami).

Ali je hiperkalemična periodična paraliza podedovana?

Razvrsti se kot hipokalemična, če se epizode pojavijo v povezavi z nizko koncentracijo kalija v krvi ali kot hiperkalemična, kadar lahko epizode povzroči povišan kalij. Večina primerov PP je dednih, običajno z avtosomno dominantnim vzorcem dedovanja [2, 3].

Priporočena: