Hiperkalemična periodična paraliza (hyperPP) je avtosomno dominantna mišična natrijeva kanalopatija s skoraj popolno penetracijo [1]. Tyler et al. [2] je bolezen prvič opisal 1951 v svoji študiji 7 generacij posameznikov s klinično značilno periodično paralizo brez hipokalemije.
Kako redka je hiperkalemična periodična paraliza?
hiperkalemična periodična paraliza prizadene po ocenah 1 od 200 000 ljudi.
Kaj povzroča hiperkalemično periodično paralizo?
hiperkalemično periodično paralizo povzročajo mutacije v genu SCN4A in se deduje avtosomno dominantno. Diagnoza temelji na kliničnih simptomih, vključno z zvišanjem ravni kalija v krvi med epizodo, vendar normalnimi ravnmi kalija v krvi med epizodami.
Ali obstaja zdravilo za hiperkalemično periodično paralizo?
hiperkalemične periodične paralize
Na srečo so napadi običajno blagi in redko zahtevajo zdravljenje Slabost se takoj odzove na hrano z visoko vsebnostjo ogljikovih hidratov. Beta-adrenergični stimulansi, kot je inhalacijski salbutamol, prav tako izboljšajo šibkost (vendar so kontraindicirani pri bolnikih s srčnimi aritmijami).
Ali je hiperkalemična periodična paraliza podedovana?
Razvrsti se kot hipokalemična, če se epizode pojavijo v povezavi z nizko koncentracijo kalija v krvi ali kot hiperkalemična, kadar lahko epizode povzroči povišan kalij. Večina primerov PP je dednih, običajno z avtosomno dominantnim vzorcem dedovanja [2, 3].