Logo sl.boatexistence.com

Kaj je rezultat, ko je gen ntrk1 mutiran?

Kazalo:

Kaj je rezultat, ko je gen ntrk1 mutiran?
Kaj je rezultat, ko je gen ntrk1 mutiran?

Video: Kaj je rezultat, ko je gen ntrk1 mutiran?

Video: Kaj je rezultat, ko je gen ntrk1 mutiran?
Video: 10 самых АТМОСФЕРНЫХ мест Дагестана. БОЛЬШОЙ ВЫПУСК #Дагестан #ПутешествиеПоДагестану 2024, Maj
Anonim

Mutacije v genu NTRK1 povzročajo prirojeno neobčutljivost za bolečino z anhidrozo (CIPA), stanje, za katero je značilna nezmožnost občutenja bolečine in zmanjšano ali odsotno potenje (anhidroza).

Na katerem genu je NTRK1?

Gen NTRK1 kodira receptor nevrotrofične tirozin kinaze-1 in spada v družino receptorjev živčnega rastnega faktorja, katerih ligandi vključujejo nevrotrofine. Nevrotrofini in njihovi receptorji imajo pomembno vlogo pri uravnavanju razvoja tako centralnega kot perifernega živčnega sistema.

Kje se nahaja gen NTRK1?

Gen TRKA (NTRK1), ki se nahaja na kromosomu 1 (1q21-q22), je sestavljen iz 17 eksonov in obsega vsaj 23 kb. TRKA kodira receptorsko tirozin kinazo (RTK) za živčni rastni faktor (NGF) in je gen, odgovoren za CIPA.

Kaj pomeni NTRK1?

NTRK1 ( nevrotrofična receptorska tirozin kinaza 1) je gen za kodiranje beljakovin. Bolezni, povezane z NTRK1, vključujejo neobčutljivost na bolečino, prirojeno, z anhidrozo in karcinomom ščitnice, družinsko medularno. Med sorodnimi potmi sta MAPK signalizacija: mitogeni in pot GPCR.

Kaj je Met gen?

Gen, ki tvori protein, ki sodeluje pri pošiljanju signalov znotraj celic ter pri rasti in preživetju celic. Mutirane (spremenjene) oblike gena MET lahko povzročijo rast in širjenje nenormalnih celic v telesu.

Priporočena: