Fumaraza je cikel TCA encim, ki katalizira pretvorbo fumarata v L-malat v mitohondrijih Po poškodbi DNK je citosolni odmev fumaraze lokaliziran v jedru, tam, njegova encimska aktivnost katalizira obratno pretvorbo malata v fumarat, kar povzroči lokalno kopičenje fumarata.
Kaj naredi pomanjkanje fumaraze?
Pomanjkanje fumaraze je podedovano stanje, ki prizadene možgane in druge dele živčnega sistema. Znaki in simptomi lahko vključujejo majhno glavo (mikrocefalijo), hudo razvojno zamudo, slabo hranjenje, šibek mišični tonus (hipotonija), neuspeh pri razvoju, epileptične napade in značilne poteze obraza
Kje se uporablja fumaraza?
Fumaraza ali fumaraza hidrataza se uporablja v ciklu citronske kisline za izvedbo prehodnega koraka v proizvodnji energije za izdelavo NADH Presnovi fumarat v citosolu, ki postane stranski produkt cikla sečnine in katabolizma aminokislin. Katalizira dodajanje vode fumaratu, da nastane S-malat.
Kakšno reakcijo katalizira fumaraza?
Encim fumaraza katalizira reverzibilno hidracijo fumarata v malat. Reakcija, ki jo katalizira fumaraza, je ključnega pomena za celično energijo kot del cikla trikarboksilne kisline, ki proizvaja redukcijske ekvivalente za spodbujanje oksidativne sinteze ATP.
Kako je fumaraza regulirana?
Pri kvasovkah je citosolna fumaraza vključena v popravilo homologne rekombinacije (HR) s svojo funkcijo v procesu resekcije DSB. Eden od ciljev te uredbe je resekcijski encim Sae2. V človeških celicah je fumaraza vključena v pot popravljanja nehomolognega končnega spajanja (NHEJ).
