Čeprav je mogoče podedovati nekatere vrste kromosomskih nepravilnosti, se večina kromosomskih motenj (kot sta Downov in Turnerjev sindrom) ne prenaša iz ene generacije v drugo.
Kaj lahko povzroči anevploidijo?
Napake pri ločevanju kromosomov vodijo do aneuploidije, stanja, ko število kromosomov v celici ali organizmu odstopa od večkratnika haploidnega genoma. Aneuploidija, ki nastane zaradi napačne segregacije kromosomov med mejozo, je glavni vzrok za neplodnost in dedne okvare pri rojstvu.
Ali je mogoče zdraviti anevploidijo?
V primerjavi z avtosomnimi trisomijami so te vrste trisomij spolnih kromosomov dokaj benigne. Prizadete osebe na splošno kažejo zmanjšan spolni razvoj in plodnost, vendar imajo pogosto normalno življenjsko dobo in številne njihove simptome je mogoče zdraviti s hormonskimi dodatki
Kaj se zgodi, če imate anevploidijo?
Vsaka sprememba števila kromosomov v semenčici ali jajčni celici lahko vpliva na izid nosečnosti. Nekatere aneuploidije lahko povzročijo živorojenost, druge pa so smrtne v prvem trimesečju in nikoli ne morejo voditi do sposobnega otroka. Ocenjuje se, da ima lahko več kot 20 % nosečnosti anevploidijo.
Je aneuploidija vedno usodna?
Nenormalnosti kromosomov se odkrijejo pri 1 od 160 živorojenih ljudi. Avtosomna aneuploidija je bolj nevarna kot aneuploidija spolnih kromosomov. Avtosomna aneuploidija je skoraj vedno smrtonosna in se preneha razvijati kot zarodki.
