Ker lahko fetalna aneuploidija vpliva na vsako nosečnost, je treba vsem nosečnicam ponuditi presejalni pregled. Kombinirani presejalni pregled v prvem trimesečju med 10. in 13. tedni gestacije odkrije 82% do 87% primerov trisomije 21 (Downov sindrom).
Kdaj se pojavi aneuploidija?
Aneuploidija nastane med celično delitvijo, ko se kromosomi ne ločijo pravilno med obema celicama (nedisjunkcija) Večina primerov aneuploidije v avtosomih povzroči spontani splav in najpogostejši dodatni avtosomnih kromosomov med živorojenimi otroki je 21, 18 in 13.
Kako se testira aneuploidija?
Za določitev kromosomske aneuploidije je najpogostejša metoda preštetje vseh fragmentov cfDNA (tako fetalnih kot materinih)Če je odstotek fragmentov cfDNA iz vsakega kromosoma takšen, kot je bilo pričakovano, ima plod manjše tveganje za kromosomsko stanje (negativen rezultat testa).
Kaj je presejanje anevploidije v nosečnosti?
Pregled s kombinacijo fetalne nuhalne prosojnosti in materinega prostega β-humanega horionskega gonadotropina v serumu in plazemskega proteina-A, povezanega z nosečnostjo, lahko identificira približno 90 % plodov s trisomijo 21in druge večje aneuploidije za 5% lažno pozitivnih rezultatov
Kateri ultrazvok v prvem trimesečju se uporablja za oceno tveganja za aneuploidijo?
presejalni pregled v prvem trimesečju ( NT meritev, PAPP-A in hCG) je sprejemljiv in učinkovit pristop za presejanje fetalne aneuploidije, če se ženska pojavi zgodaj v nosečnosti (pred 14. tednov nosečnosti).
