Logo sl.boatexistence.com

Kdo lahko zboli za Gaucherjevo boleznijo?

Kazalo:

Kdo lahko zboli za Gaucherjevo boleznijo?
Kdo lahko zboli za Gaucherjevo boleznijo?

Video: Kdo lahko zboli za Gaucherjevo boleznijo?

Video: Kdo lahko zboli za Gaucherjevo boleznijo?
Video: Kingmaker - The Change of Destiny Episode 12 | Arabic, English, Turkish, Spanish Subtitles 2024, Maj
Anonim

Motnjo ima lahko vsak, toda ljudje z aškenazijskimi judovskimi (vzhodnoevropskimi) predniki imajo večjo verjetnost, da bodo imeli Gaucherjevo bolezen tipa 1. Od vseh ljudi Aškenazi (ali Aškenazi) Judovskega porekla, skoraj 1 od 450 ima to motnjo, 1 od 10 pa nosi gensko spremembo, ki povzroča Gaucherjevo bolezen.

Kako oseba dobi Gaucherjevo bolezen?

Gaucherjeva bolezen se prenaša s staršev na otroke (je podedovana). povzroča težava z genom GBA. Gre za avtosomno recesivno motnjo. To pomeni, da mora vsak starš prenesti nenormalen gen GBA, da njihov otrok dobi Gaucherja.

Kakšne so možnosti, da zbolite za Gaucherjevo boleznijo?

Gaucherjeva bolezen se pojavi pri 1 pri 50.000 do 100.000 ljudi v splošni populaciji. Tip 1 je najpogostejša oblika motnje; pogosteje se pojavlja pri ljudeh aškenaške (vzhodne in srednjeevropske) judovske dediščine kot pri tistih z drugimi ozadji.

Ali lahko dobite Gaucherjevo bolezen kot odrasel?

Začetek Gaucherjeve bolezni pri odraslih

Začetek znakov Gaucherjeve bolezni in simptomov se lahko zgodi kadarkoli, nekaterim ljudem pa diagnoza ne postavi, dokler niso odrasli. Zgodnja osteoporoza je lahko eden od mnogih signalov, vendar se mnogi zdravniki niti ne zavedajo Gaucherjeve bolezni.

Pri kateri starosti je diagnosticirana Gaucherjeva bolezen?

Čeprav je bolezen mogoče diagnosticirati pri kateri koli starosti, je polovica bolnikov ob diagnozi mlajša od 20 let. Klinična slika je heterogena z občasnimi asimptomatskimi oblikami.

Priporočena: