Kostmannov sindrom je bolezen kostnega mozga, pri kateri se otroci rodijo brez vrste belih krvnih celic - nevtrofilcev (imenovane tudi granulociti), ki se običajno uporabljajo za boj proti okužbam.
Je kostmannov sindrom smrtonosen?
Kostmann R. Infantilna genetska agranulocitoza: nova recesivna smrtonosna bolezen pri človeku.
Ali je mogoče ozdraviti hudo prirojeno nevtropenijo?
Obstaja potencialno zdravilo za SCN, presaditev kostnega mozga, če je mogoče najti dobro ujemajočega se darovalca mozga. Fionn ima srečo, da ima svojega brata Cilliana, 3 let, popolno ujemanje, vendar ima presaditev tveganja in zaplete, številnim otrokom pa primanjkuje dobro usklajenega darovalca.
Kaj je mielokateksis?
Mielokateksija je sekvestracija zrelih nevtrofilcev v kostnem mozgu, ki se pojavi zaradi mutacij, ki povečajo delovanje kemokinskega receptorja CXCR4. Vendar pa večina drugih levkocitov prav tako izraža CXCR4 in obstaja panlevkopenija z majhnim številom krožečih monocitov, celic T in celic B.
Kaj, če so nevtrofilci visoki?
Če je vaše število nevtrofilcev visoko, lahko to pomeni da imate okužbo ali ste pod velikim stresom. Lahko je tudi simptom resnejših stanj. Nevtropenija ali nizko število nevtrofilcev lahko traja nekaj tednov ali pa je kronična.
