Znano je, da
točkovne mutacije v genu PAH povzročajo PKU pri različnih etničnih skupinah, velike delecije ali podvajanja pa predstavljajo do 3 % mutacij PAH v nekaterih etničnih skupinah.
Katera vrsta mutacije povzroča PKU?
Gene spremembe (mutacije) v genu PAH povzročajo PKU. Mutacije v genu PAH povzročajo nizke ravni encima, imenovanega fenilalanin hidroksilaza. Te nizke ravni pomenijo, da fenilalanina iz človekove prehrane ni mogoče presnoviti (spremeniti), zato se kopiči do toksičnih ravni v krvnem obtoku in telesu.
Ali je PKU mutacija s premikanjem okvirja?
Haplotipska analiza je pokazala, da so vsi aleli PKU, ki kažejo kodon 55 mutacija s premikanjem okvirja, pokazali haplotip 1. V našem panelu DNK sond 13% vseh mutantnih alelov haplotipa 1 nosi to posebno mutacijo.
Kaj je genetska mutacija fenilketonurije?
Okvarjen gen (genetska mutacija) povzroča PKU, ki je lahko blaga, zmerna ali huda. Pri osebi s PKU ta okvarjen gen povzroči pomanjkanje ali pomanjkanje encima, ki je potreben za predelavo fenilalanina, aminokisline.
Kaj je primer točkovne mutacije?
Na primer, bolezen srpastih celic povzroča enotočkovna mutacija (missense mutacija) v genu za beta-hemoglobin, ki pretvori kodon GAG v GUG, ki kodira aminokislina valin in ne glutaminska kislina.
