Diagnozo horoideremije potrdimo s simptomi, rezultati testov in družinsko anamnezo, ki je skladna z genetsko dednostjo. Pregled fundusa: Pregled fundusa lahko razkrije različna področja horioretinalne degeneracije na sredini periferije fundusa.
Kako se diagnosticira horoideremija?
Diagnozo horoideremije lahko predlagajo značilni izvidi fundusa in družinska anamneza. To je mogoče potrditi z neposrednim genetskim testiranjem ali z imunoblot analizo s protitelesom proti REP-1.
Kako pogosta je horoideremija?
Prevalenca horoideremije je ocenjena na 1 na 50.000 do 100.000 ljudi Vendar je verjetno, da je to stanje premalo diagnosticirano zaradi podobnosti z drugimi očesi motnje. Horoideremija naj bi predstavljala približno 4 odstotke vseh slepote.
Kakšna je razlika med horoideremijo in pigmentozo retinitisa?
Horoideremija je genetsko stanje. Za razliko od nekaterih drugih podedovanih degeneracije mrežnice, kot je pigmentoza retinitisa, so primeri horoidemije posledica mutacij v samo enem genu, znanem kot CHM.
Ali Stargardtova bolezen vodi v slepoto?
Stargardtova bolezen lahko povzroči barvno slepoto, zato lahko vaš očesni zdravnik preizkusi tudi barvni vid. Fotografiranje fundusa. Vaš očesni zdravnik bo morda fotografiral vašo mrežnico, da preveri, ali so na vaši rumenkasti madeži.
