Logo sl.boatexistence.com

Kateri kromosom osteogeneza nepopolna?

Kazalo:

Kateri kromosom osteogeneza nepopolna?
Kateri kromosom osteogeneza nepopolna?

Video: Kateri kromosom osteogeneza nepopolna?

Video: Kateri kromosom osteogeneza nepopolna?
Video: OSTEOGENESIS IMPERFECTA (OI), Causes, Signs and Symptoms, Diagnosis and Treatment. 2024, Maj
Anonim

Osteogenesis imperfecta tipa XIX se deduje po X-povezanem recesivnem vzorcu. Stanje se šteje za X-povezano, če se mutiran gen, ki povzroča motnjo, nahaja na kromosomu X, enem od dveh spolnih kromosomov v vsaki celici.

Na kateri gen vpliva osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis Imperfecta tipa I do IV povzročajo mutacije v genih COL1A1 ali COL1A2. Ti geni nosijo navodila za proizvodnjo kolagena tipa 1. Kolagen je glavna beljakovina kostnega in vezivnega tkiva, vključno s kožo, tetivami in beločnico.

Na katerem kromosomu je bolezen krhkih kosti?

X-povezana bolezen krhkih kosti, ki so jo odkrili mednarodni raziskovalci NICHD. Raziskovalci NICHD so skupaj s kolegi s Tajske in Švice odkrili obliko osteogenesis imperfecta ali bolezni krhkih kosti, ki je posledica okvare gena na kromosomu X

Ali je bolezen krhkih kosti genska ali kromosomska mutacija?

Večina oblik bolezni krhkih kosti izhaja iz mutacij v genih za najbolj bogat kostni protein, imenovan kolagen tipa I. Te mutacije so spontane in prevladujoče, niso podedovane od staršev.

Je tip 2 OI prevladujoč ali recesiven?

OI tipa IIA povzročajo mutacije genov COL1A1 in COL1A2 (17q21. 31-q22 in 7q22. 1) in prenos je avtosomno dominanten. Tip IIB je lahko avtosomno dominanten in ga povzročajo tudi mutacije genov COL1A1 in COL1A2 (17q21.

Priporočena: