Gen incontinentia pigmenti je lokaliziran na kromosomu Xq28. Ta gen običajno kodira esencialni protein modulatorja jedrskega faktorja KB in je znan kot gen IKBKG (prej znan kot gen NEMO ali NF-kappaB).
Ali je pigmentna inkontinentia pogosta?
Incontinentia pigmenti je nenavadna motnja. V znanstveni literaturi so poročali o od 900 do 1.200 prizadetih posameznikov. Večina teh posameznikov je žensk, vendar je bilo ugotovljenih tudi več deset moških s pigmentno inkontinentijo.
Zakaj se imenuje incontinentia pigmenti?
IP je X-povezana dominantna genetska motnja, ki jo povzročajo spremembe (mutacije) v genu IKBKG. IP je bil imenovan na podlagi videza kože pod mikroskopom v kasnejših fazah bolezni.
Ali obstaja zdravilo za pigmentno inkontinentijo?
Čeprav za pigmentno inkontinenco ni znanega zdravila (IP), obstajajo protokoli zdravljenja in priporočeni zdravniki specialisti za prizadeta področja telesa, kot so koža, lasje, oči in drugo.
Ali je pigmentna inkontinentia avtoimunska motnja?
Na teh osnovah je bila diagnosticirana inkontinentia pigmenti (IP; ali NEMO sindrom) in potrjena z genetskim testiranjem. Gen NEMO je vpleten v imunske pomanjkljivosti, pa tudi v avtoimunske bolezni.