To stanje se imenuje velika talasemija, ali Cooleyeva anemija Dojenčki, rojeni z dvema okvarjenima genoma za beta hemoglobin, so običajno zdravi ob rojstvu, vendar razvijejo znake in simptome v prvih dveh letih življenja. Blažja oblika, imenovana thalassemia intermedia, je lahko tudi posledica dveh mutiranih genov.
Ali je talasemija hemolitična anemija?
Talasemije so skupina dednih mikrocitnih, hemolitičnih anemij, za katere je značilna pomanjkljiva sinteza hemoglobina. Alfa-talasemija je še posebej pogosta pri ljudeh afriškega, sredozemskega ali jugovzhodnoazijskega porekla.
Kako talasemija povzroča anemijo?
Talasemija je krvna motnja, ki se prenaša po družinah (podedovana), pri kateri telo proizvaja nenormalno obliko ali nezadostno količino hemoglobina. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvnih celicah, ki prenaša kisik. Motnja povzroči uničenje velikega števila rdečih krvnih celic, kar vodi do anemije.
Katera vrsta anemije je beta talasemija?
Ljudje z beta talasemijo intermedia imajo zmerno hudo anemijo in nekateri bodo potrebovali redne transfuzije krvi in drugo medicinsko zdravljenje. S transfuzijo krvi se v telo dostavi zdrav hemoglobin in eritrociti. Beta talasemija velika (imenovana tudi Cooleyeva anemija).
Kakšna vrsta hemoglobina je talasemija?
Alfa talasemija povzroči presežek beta globinov, kar vodi do tvorbe beta globin tetramerov (β4), imenovanih hemoglobin H. Ti tetrameri so bolj stabilni in topni, vendar lahko v posebnih okoliščinah povzročijo hemolizo, kar na splošno skrajša življenjsko dobo rdečih krvnih celic.
