Fovealna hipoplazija je bila opisana kot povezana z mutacijami v številnih genih, ki povzročajo spekter očesnih motenj.
Kaj je fovealna hipoplazija?
Fovealna hipoplazija je motnja mrežnice, pri kateri ni popolnega razvoja morfologije fovee. Optična koherentna tomografija (OCT) in funkcionalne ugotovitve so predstavljeni v povezavi z osnovnimi genetskimi in razvojnimi pogoji.
Kako se diagnosticira fovealna hipoplazija?
Ugotovitve fundusa so lahko subtilne in najpogosteje vključujejo odsotnost fovealne pigmentacije ali cirkumfovealnega svetlobnega refleksa. Tradicionalno v takih primerih diagnoza temelji na odkrivanju nistagmusa skupaj s fluoresceinsko angiografsko demonstracijo slabo oblikovane cone brez kapilar
Ali je fovealna hipoplazija progresivna?
Bolezen je ponavljajoča se in progresivna in običajno obstaja asimetrija med obema očesoma. Poročali so o nepenetraciji in znatnih razlikah v izražanju. Za akutne epizode so značilni fotofobija, solzenje, izcedek iz sluznice in točkasti keratitis.
Kaj je dvostranska fovealna hipoplazija?
Namen: Fovealna hipoplazija je opisana kot odsotna ali plitva jama, odebeljena notranja mrežnica, skrajšani zunanji segmenti in povečana debelina mrežnice. Dvostranska fovealna hipoplazija je pogosto povezana z drugimi očesnimi komorbidnostmi, vključno z albinizmom, aniridijo, mikroftalmijo in retinopatijo nedonošenčkov.
