Z nedavnim napredkom v tehnologiji DNK je zdaj možna presimptomatska diagnoza več genetskih motenj. Ta tehnologija lahko ugotovi, ali je pri ogroženem posamezniku močno povečano tveganje, da bo podedoval gen za določeno motnjo mnogo let, preden se pričakujejo simptomi.
Kaj je napovedno in predsimptomatsko testiranje?
Pre-simptomatsko testiranje za Huntingtonovo bolezen, znano tudi kot napovedno testiranje, je nekoliko bolj zapleteno kot diagnostično testiranje. Predsimptomatsko testiranje se zgodi ko ljudje, ki vedo, da so lahko izpostavljeni tveganju za HD, vendar nimajo simptomov, poiščejo testiranje, da bi izvedeli, ali bodo v življenju dobili HD
Kaj je napovedno genetsko testiranje in kako se razlikuje od diagnostičnega genetskega testiranja?
Napovedno testiranje v primerjavi z diagnostičnim testiranjem: Napovedno testiranje se uporablja za iskanje genetskih mutacij, povezanih s stanjem, preden se pojavijo simptomi. Diagnostično testiranje se uporablja za ugotavljanje, ali imate stanje, povezano s simptomi, ki jih že imate.
Kaj je genetsko testiranje predispozicije?
Testiranje predispozicije (tj. genetsko testiranje, ki zagotavlja informacije o dovzetnosti osebe za bolezen) je zdaj na voljo za več dednih oblik raka.
Ali je Huntingtonova bolezen avtosomno dominantna?
Huntingtonova bolezen je posledica dedne okvare enega samega gena. Huntingtonova bolezen je avtosomno dominantna motnja, kar pomeni, da oseba potrebuje samo eno kopijo okvarjenega gena, da razvije motnjo.
