Pomanjkanje piruvat kinaze (PK) je podedovana (avtosomno recesivna) encimska motnja rdečih krvnih celic (RBC), ki povzroča kronično hemolizo Je druga najpogostejša okvara encima RBC, vendar je najpogostejši vzrok kronične hemolitične anemije zaradi pomanjkanja encima RBC.
Kaj se zgodi pri pomanjkanju piruvat kinaze?
Encim piruvat kinaza razgradi kemično spojino, imenovano adenozin trifosfat (ATP). Ker tega encima primanjkuje, primanjkuje ATP. To vodi do dehidracije rdečih krvnih celic in nenormalnih oblik rdečih krvnih celic Spremenjena rdeča krvna celica ima skrajšano življenjsko dobo, kar vodi do hemolitične anemije.
Kakšni so simptomi pomanjkanja piruvat kinaze?
Znaki in simptomi pomanjkanja piruvat kinaze se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe, vendar običajno vključujejo razgradnjo rdečih krvnih celic, ki povzroči hemolitično anemijo, porumenelost očesnih beločnic (ikterus), utrujenost, letargija, ponavljajoči se žolčni kamni, zlatenica in bleda koža (bledica).
Ali obstaja zdravilo za pomanjkanje piruvat kinaze?
Alogenska presaditev hematopoetskih matičnih celic (HSCT) lahko pozdravi pomanjkanje PK. To se je izvajalo pri omejenem številu posameznikov, zlasti pri posameznikih, ki potrebujejo kronične transfuzije krvi.
Kaj je piruvat kinaza?
Piruvat kinaza je encim, ki katalizira pretvorbo fosfoenolpiruvata in ADP v piruvat in ATP pri glikolizi in igra vlogo pri uravnavanju celične presnove. Obstajajo štiri izoforme piruvat kinaze sesalcev z edinstvenimi vzorci izražanja tkiva in regulativnimi lastnostmi.
