Bulozna distrofična epidermoliza Gen bolezni se lahko prenese od enega od staršev, ki ima bolezen (avtosomno dominantno dedovanje). Lahko pa se prenese od obeh staršev (avtosomno recesivno dedovanje) ali pa nastane kot nova mutacija pri prizadeti osebi, ki se lahko prenese naprej.
Ali lahko kasneje v življenju zboliš za bulozno epidermolizo?
Epidermolysis bullosa acquisita
Toda EBA ni podedovana in simptomi se običajno ne pojavijo do poznejšega življenja. Gre za avtoimunsko bolezen, kar pomeni, da vaš imunski sistem začne napadati zdravo telesno tkivo. Ni natančno znano, kaj je to povzročilo.
Katera mutacija povzroča bulozno distrofično epidermolizo?
Mutacije v genu COL7A1 povzročajo vse oblike bulozne distrofične epidermolize. Ta gen daje navodila za izdelavo beljakovine, ki tvori koščke (podenote) večje beljakovine, imenovane kolagen tipa VII.
Ali obstaja zdravilo za bulozno distrofično epidermolizo?
Trenutno ni zdravila za epidermolizo bulozo (EB), vendar lahko zdravljenje pomaga olajšati in nadzorovati simptome. Cilj zdravljenja je tudi: preprečiti poškodbe kože. izboljšati kakovost življenja.
Kako dolgo lahko živite z bulozno epidermolizo?
Pri težjih oblikah EB se pričakovana življenjska doba giblje od zgodnjega otroštva do samo 30 let starosti.
