Sindrom krhkega X je genetsko stanje, ki povzroča vrsto razvojnih težav, vključno z učnimi težavami in kognitivnimi motnjami Običajno so moški bolj prizadeti zaradi te motnje kot ženske. Prizadeti posamezniki imajo običajno zamudo pri razvoju govora in jezika pri starosti 2 let.
Kako nastane sindrom krhkega X?
Sindrom krhkega X (FXS) je genetska motnja. FXS je povzročajo spremembe v genu, ki so ga znanstveniki poimenovali gen FMR1, ko so ga prvič odkrili. Gen FMR1 običajno tvori beljakovino, imenovano FMRP. FMRP je potreben za razvoj možganov.
Kaj je fragile X Downov sindrom?
Sindrom krhkega X nastane zaradi ene same genske mutacije, ki preprečuje sintezo proteina, potrebnega za nevronski razvoj (protein krhke duševne zaostalosti). Prisotnost celotne ali dela tretje kopije kromosoma 21 v celicah povzroča Downov sindrom.
Kateri so trije simptomi sindroma krhkega X?
Simptomi
- Duševne motnje, od blage do hude.
- Pomanjkanje pozornosti in hiperaktivnost, zlasti pri majhnih otrocih.
- Anksioznost in nestabilno razpoloženje.
- Avtistična vedenja, kot je mahanje z rokami in ne vzpostavljanje očesnega stika.
- Težave s senzorično integracijo, kot je preobčutljivost za glasne zvoke ali močne luči.
Za kaj je značilen sindrom krhkega X?
Za sindrom krhkega X je značilna zmerna intelektualna prizadetost pri prizadetih moških in blaga duševna prizadetost pri prizadetih ženskah. Fizične značilnosti prizadetih moških so spremenljive in morda ne bodo očitne do pubertete.
Introduction to Fragile X Syndrome
