Cri-du-chat (mačji jok) sindrom, znan tudi kot sindrom 5p- (5p minus), je kromosomsko stanje, ki nastane, ko manjka delček kromosoma 5. Dojenčki s tem stanjem imajo pogosto visok jok, ki zveni kot mačji.
Je Cri du Chat usoden?
Majhen odstotek dojenčkov s sindromom cri-du-chat se rodi z resnimi okvarami organov (zlasti okvarami srca ali ledvic) ali drugimi življenjsko nevarnimi zapleti, ki lahko povzročijo smrt. Večina usodnih zapletov se zgodi pred otrokovim prvim rojstnim dnem.
Kakšna je pričakovana življenjska doba sindroma Cri du Chat?
Preživetje otrok s cri du chat je na splošno dobro. Večina smrti zaradi sindroma se zgodi v prvem letu življenja. Več otrok je preživelo več kot 50 let. Genetsko svetovanje je priporočljivo za prizadete posameznike in njihove družine.
Kaj je sindrom 5p?
5p- Sindrom je značilen ob rojstvu z visokim jokom, nizko porodno težo, slabim mišičnim tonusom, mikrocefalijo in možnimi zdravstvenimi zapleti "5p-" je uporabljen izraz genetikov, da bi opisali del kromosoma številka pet, ki pri teh posameznikih manjka. Izbris 5p je motnja spektra.
Zakaj ženske dobijo Cri du Chat?
Zato naj bi sindrom cri du chat povzročil z izbrisom kromosoma 5p. Večina primerov naj bi nastala kot posledica poškodbe kromosoma med razvojem jajčeca ali sperme.
