Pregled. Mitohondrijska encefalomiopatija, laktacidoza in možganski kapi podobne epizode (MELAS) je izjemno redka genetska bolezen, ki se začne v otroštvu. Motnja prizadene številna področja telesa, zlasti možgane in živčni sistem (encefalo-) ter mišice (miopatija).
Kako dolgo lahko živiš z MELAS?
Napoved za MELAS je slaba. Običajno je starost smrti med 10 in 35 leti, čeprav lahko nekateri bolniki živijo dlje. Smrt lahko nastopi kot posledica splošne izgube telesa zaradi progresivne demence in mišične oslabelosti ali zapletov zaradi drugih prizadetih organov, kot so srce ali ledvice.
Ali ste lahko nosilec MELAS-a?
Petra Kaufmann: »Ta študija kaže, da imajo nosilci [mutacije MELAS] veliko breme bolezni. Nekatere od teh težav je mogoče zdraviti, zato lahko zgodnje odkrivanje in proaktivno upravljanje zmanjšata to breme.”
Kakšen je izid MELAS-a?
Ljudje s sindromom MELAS imajo v krvi kopičenje mlečne kisline (laktacidoza), kar lahko povzroči bruhanje, bolečine v trebuhu, utrujenost, mišično oslabelost in oteženo dihanje. To kopičenje mlečne kisline so opazili tudi v hrbtenični tekočini in v možganih.
Kaj je vzrok mitohondrijske encefalopatije?
Mitohondrijska encefalopatija, MELAS: MELAS je kratica za mitohondrijsko encefalopatijo, mlečno kislino in epizode, podobne kapi. MELAS je oblika demence. povzročajo mutacije v genskem materialu (DNK) v mitohondrijih.
