Hemofilijo povzroča z mutacijo ali spremembo , v enem od genov, ki daje navodila za izdelavo faktorja strjevanja krvi. Koagulacija, znana tudi kot strjevanje, je proces pri katerem se kri iz tekočine spremeni v gel, pri čemer nastane krvni strdek. To lahko povzroči hemostazo, prenehanje izgube krvi iz poškodovane žile, ki ji sledi popravilo. https://en.wikipedia.org › wiki › Koagulacija
koagulacija - Wikipedia
beljakovine, potrebne za nastanek krvnega strdka. Ta sprememba ali mutacija lahko prepreči, da bi beljakovina za strjevanje krvi pravilno delovala ali da bi popolnoma izginila. Ti geni se nahajajo na kromosomu X.
Kaj je najpogostejši vzrok za hemofilijo?
Hemofilija A je najpogostejša vrsta hemofilije, ki jo povzroča pomanjkanje faktorja VIII. Po podatkih Nacionalnega inštituta za srce, pljuča in kri (NHLBI) ima osem od 10 ljudi s hemofilijo hemofilijo A. Hemofilijo B, ki jo imenujemo tudi božična bolezen, povzroča pomanjkanje faktorja IX.
Ali lahko dva normalna starša rodita sina hemofilika?
Prav tako je možno, da vsiotroci v družini podedujejo normalni gen ali vsi, da podedujejo gen za hemofilijo. Slika 2-3. Za mater, ki nosi gen za hemofilijo, so možnosti za rojstvo otroka s hemofilijo enake za vsako nosečnost.
Kako lahko dobite hemofilijo A?
Hemofilijo A povzroča podedovana recesivna lastnost, vezana na X, z okvarjenim genom, ki se nahaja na X kromosomu. Samice imajo dve kopiji kromosoma X. Torej, če gen faktorja VIII na enem kromosomu ne deluje, lahko gen na drugem kromosomu opravi nalogo, da proizvede dovolj faktorja VIII.
Pri kateri starosti se pojavi hemofilija?
Diagnoza. V Združenih državah je večina ljudi s hemofilijo diagnosticirana v zelo mladih letih. Na podlagi podatkov CDC je povprečna starost ob diagnozi 36 mesecev za ljudi z blago hemofilijo, 8 mesecev za tiste z zmerno hemofilijo in 1 mesec za tiste s hudo hemofilijo..
