Definicija bolezni. Redka, genetska kanalopatija skeletnih mišic, za katero je značilna počasna mišična relaksacija po kontrakciji (specialnost miotonija miotonija. Nevrologija, nevromuskularna medicina, medicinska genetika. Miotonija je simptom majhnega nekaj nekaterih živčno-mišičnih motenj, za katere je značilna zapoznela sprostitev (podaljšano krčenje) skeletnih mišic po prostovoljnem krčenju ali električni stimulaciji. https://en.wikipedia.org › wiki › Myotonia
Myotonia - Wikipedia
).
Kaj je vzrok za miotonijo?
Miotonijo povzroča nenormalnost v mišični membrani in je pogosto povezana z dednimi nevrološkimi motnjami.
Kaj je bolezen miotonija?
Myotonia congenita je podedovana živčno-mišična motnja, za katero je značilna nezmožnost mišic, da se hitro sprostijo po prostovoljnem krčenju. Stanje je prisotno že od zgodnjega otroštva, vendar so simptomi lahko blagi.
Kakšni so simptomi miotonije?
Myotonia congenita je genetska bolezen, za katero je značilna nezmožnost skeletnih mišic, da se hitro sprostijo po samovoljnih gibih. Simptomi se običajno začnejo v otroštvu in se razlikujejo od osebe do osebe. Lahko vključujejo otrdelost mišic, mišično šibkost in napade šibkosti, ki jih povzroči gibanje po počitku
Kaj je vzrok za prirojeno miotonijo?
Kaj povzroča prirojeno miotonijo? To bolezen povzročajo mutacije v genu za kloridni kanal, ki je potreben za izklop električnega vzbujanja, ki povzroča krčenje mišic.
