DMD povzročajo mutacije gena DMD, ki se nahaja na kratki roki (p) kromosoma X (Xp21. 2). Kromosomi, ki so prisotni v jedru človeških celic, nosijo genetske informacije za vsakega posameznika.
Kje se nahaja DMD?
DMD, največji znani človeški gen, zagotavlja navodila za izdelavo proteina, imenovanega distrofin. Ta beljakovina se nahaja predvsem v mišicah, ki se uporabljajo za gibanje (skeletne mišice) in v srčni (srčni) mišici. Majhne količine distrofina so prisotne v živčnih celicah v možganih.
Kje je DMD najpogostejši?
Duchennova mišična distrofija (DMD) prizadene mišice, kar vodi do izgube mišic, ki se sčasoma poslabša. DMD se pojavlja predvsem pri moških, čeprav v redkih primerih lahko prizadene ženske. Simptomi DMD vključujejo progresivno šibkost in izgubo (atrofijo) tako skeletne kot srčne mišice.
Kako velik je gen DMD?
Gen za distrofin je največji znani človeški gen, ki vsebuje 79 eksonov in obsega > 2, 200 kb, približno 0,1 % celotnega genoma (96). Najpogostejša mutacija, odgovorna za DMD in BMD, je delecija, ki zajema enega ali več eksonov.
Kako je diagnosticirana DMD?
zdravnik bo vzel vzorec krvi vašega otroka in ga testiral na kreatin kinazo, encim, ki ga vaše mišice sprostijo, ko so poškodovane. Visoka raven CK je znak, da ima vaš otrok DMD. Genski testi. Zdravniki lahko tudi testirajo vzorec krvi, da poiščejo spremembo gena za distrofin, ki povzroča DMD.
