Znaki in simptomi Jacobsenovega sindroma so lahko različni. Večina prizadetih ljudi ima zapozen razvoj motoričnih sposobnosti in govora; kognitivna motnja; in učne težave. Poročali so o vedenjskih značilnostih, ki lahko vključujejo kompulzivno vedenje; kratko obdobje pozornosti; in raztresenost.
Kaj Jacobsenov sindrom naredi telesu?
Druge značilnosti Jacobsenovega sindroma lahko vključujejo srčne napake, težave s hranjenjem v otroštvu, nizko rast, pogoste okužbe ušes in sinusov ter nepravilnosti skeleta. Motnja lahko vpliva tudi na prebavni sistem, ledvice in genitalije.
Kako je Jacobsenov sindrom diagnosticiran?
Genetično testiranje je potrebno za potrditev diagnoze Jacobsenovega sindroma. Med genetskim testiranjem povečane kromosome ocenimo pod mikroskopom. Obarvani so, da jim dajo videz "črtne kode". Zlomljeni kromosom in izbrisani geni bodo vidni.
Kakšno je življenje z Jacobsenovim sindromom?
približno 20 % otrok umre v prvih dveh letih življenja, najpogosteje zaradi zapletov prirojene srčne bolezni in redkeje zaradi krvavitev. pričakovana življenjska doba ljudi z Jacobsenovim sindromom ni znana, čeprav so prizadeti posamezniki živeli v odrasli dobi.
Je Jacobsenov sindrom usoden?
Jacobsenov sindrom je katastrofičen v 1 od vsakih 5 primerov, pri čemer otroci običajno umirajo v prvih 2 letih življenja zaradi srčnih zapletov.
