Multiple pterygium syndrome je zelo redka genetska motnja, za katero so značilne manjše obrazne anomalije, nizka rast, okvare vretenc, več sklepov v fiksnem položaju (kontrakture) in splet (pterigija) vratu, notranji upogib komolcev, zadnji del kolen, pazduhe in prsti.
Kaj povzroča Escobarjev sindrom?
Multiple pterigijev sindrom, Escobarjeva varianta (MPSEV) je redko prirojeno stanje, ki se podeduje z avtosomno recesivnim vzorcem. Pojavnost je neznana, vendar je pogostejša pri otrocih iz sorodstvenih razmerij. Povzroča ga mutacija v genu CHRNG na kromosomu 2q.
Je Escobarjev sindrom usoden?
Dve obliki sindroma multiplega pterigija se razlikujeta glede na resnost simptomov. Sindrom multiplega pterigija, Escobarjev tip (včasih imenovan tudi Escobarjev sindrom) je blažji od obeh vrst. Smrtonosni multipli pterigijev sindrom je usoden pred rojstvom ali zelo kmalu po rojstvu
Kaj je sindrom Bartsocas Papas?
Bartsocas-Papasov sindrom je redek, podedovan sindrom poplitealnega pterygija (glej ta izraz), za katerega je značilna huda poplitealna mreža, mikrocefalija, tipičen obraz s kratkimi palpebralnimi ankilofalnimi razpokami,, hipoplastični nos, filiformni trakovi med čeljustmi in obraznimi razpokami, oligosindaktilija, genitalni …
Kaj je sindrom poplitealnega pterigija?
Sindrom poplitealnega pterigija (PPS) je redka avtosomno dominantna motnja, za katero se domneva, da se pojavi s približno 1 od 300 000 živorojenih otrok. Glavne klinične manifestacije so poplitealna mreža, razcepljena ustnica, razcepljeno nebo, vdolbine spodnjih ustnic, sindaktilija ter anomalije genitalij in nohtov.
