Brahidaktilija je podedovano stanje, zaradi česar je genetika glavni vzrok. Če imate skrajšane prste na rokah ali nogah, so najverjetneje tudi drugi člani vaše družine. Gre za avtosomno dominantno stanje, kar pomeni, da potrebujete samo enega starša z genom za dedovanje bolezni.
Kateri gen povzroča brahidaktilijo?
Izolirano brahidaktilijo tipa E povzročajo genetske spremembe (patogene različice ali mutacije) v genu HOXD13. Patogene različice gena PTHLH lahko povzročijo tudi brahidaktilijo tipa E, povezano s kratko višino. V obeh primerih je motnja podedovana avtosomno dominantno.
Ali je brahidaktilija dominantna ali recesivna?
Je prevladujoča genetska lastnost, zato mora imeti le en starš pogoje, da jo otrok podeduje. Če imate brahidaktilijo, jo najverjetneje imajo tudi drugi ljudje v vaši družini. Veliko primerov brahidaktilije se pojavi brez drugih zdravstvenih stanj.
Ali je brahidaktilija tipa D genetska?
Genetika. Genetska lastnost, brahidaktilija tipa D izkazuje avtosomno prevlado in se običajno razvije ali podeduje neodvisno od drugih dednih lastnosti. Stanje je povezano z genom HOXD13, ki je osrednji v digitalni tvorbi in rasti.
Ali je brahidaktilija pogosta?
Število prizadetih prstov se razlikuje glede na obseg bolezni. Otrok se bo naučil prilagajati z uporabo svoje dominantne roke. Brahidaktilija ni pogosto stanje, saj se pojavi le pri približno 1 od 32.000 rojstev.
