Čeprav se ocenjuje, da 1 od 50.000 rojstev prizadene peroksisomska motnja, se lahko dejanske diagnoze povečajo, ko se v ZDA uvede presejalni pregled za peroksisomske motnje novorojenčkov
Koliko je peroksisomskih motenj?
Posamezna skupina s pomanjkanjem peroksisomskega encima obsega sedem različnih motenj: acil-CoA oksidaza 1, D-bifunkcionalni protein, 2-metilacil-CoA racemaza, sterolni nosilni protein X, fitanoil -CoA hidroksilaza (Refsumova bolezen odraslih), acil-CoA-dihidroksiacetonfosfat aciltransferaza (RCDP2) in alkil-…
Kakšne so možnosti, da dobite Zellwegerjev sindrom?
Kako pogost je Zellwegerjev sindrom? ZS je redka. Skupaj z drugimi boleznimi v Zellwegerjevem spektru prizadenejo približno 1 od 50.000 do 1 od 75.000 novorojenčkov.
Kaj je peroksisomska motnja?
Peroksisomske motnje so heterogena skupina prirojenih presnovnih napak, ki povzročijo okvaro peroksisomske funkcije. V večini primerov to povzroči nevrološko disfunkcijo različnega obsega.
Kakšna je pričakovana življenjska doba nekoga z Zellwegerjevim sindromom?
Napoved za dojenčke z Zellwegerjevim sindromom je slaba. Večina dojenčkov ne preživi po prvih 6 mesecih in običajno podleže dihalni stiski, krvavitvam v prebavilih ali odpovedi jeter. Prognoza za dojenčke z Zellwegerjevim sindromom je slaba.
