Kot tak je Dravetov sindrom relativno na novo odkrit. Raziskovalci so dosegli velik napredek pri izboljšanju razumevanja stanja, odkar ga je v 1978 prvič opisala Charlotte Dravet, specialistka za pediatrično epilepsijo, ki dela v Marseillu.
Koliko primerov Dravetovega sindroma je?
Dravetov sindrom prizadene ocenjeno 1:15, 700 posameznikov v ZDA ali 0,0064 % populacije (Wu 2015). Približno 80-90 % teh ali 1:20, 900 posameznikov ima tako mutacijo SCN1A kot klinično diagnozo DS.
Ali je Dravetov sindrom redka bolezen?
Dravetov sindrom je redka epilepsija, odporna na zdravila, ki se začne v prvem letu življenja pri sicer zdravem dojenčku. Je vseživljenjsko. Običajno se kaže z dolgotrajnim napadom z zvišano telesno temperaturo, ki prizadene eno stran telesa. Večina primerov je posledica hudih genskih mutacij SCN1A.
Po kom je poimenovan Dravetov sindrom?
Dravetov sindrom (DS) je dobil ime po Charlotte Dravet, ki je to stanje prvič opisala leta 1978 [1] kot hudo mioklonično epilepsijo (SME) v skupini neozdravljiva epilepsija.
Kako dolgo lahko živite z Dravetovim sindromom?
Dravetov sindrom je redka, huda in vseživljenjska oblika epilepsije (napadov). Večina ljudi, ki jih prizadene to stanje, ima dobro pričakovano življenjsko dobo. Bolezen se običajno začne v prvem letu življenja in približno 80-85 % otrok preživi v odrasli dobi.
