Amaurotski družinski idiotizam: zastarel izraz za Tay-Sachsovo bolezen (TSD), ki ga OMIM (Spletno Mendelsko dedovanje pri človeku) jedrnato opredeli kot avtosomno recesivni, progresivni nevrodegenerativna motnja, ki je v klasični infantilni obliki običajno usodna pri starosti 2 ali 3 let, je posledica pomanjkanja …
Kaj je Amaurotski družinski idiotizem?
datirano, zdaj žaljivo.: katera koli od več recesivnih genetskih stanj, za katere je značilno kopičenje celic, ki vsebujejo lipide v notranjih organih in živčnem sistemu, motnja v duševnem razvoju in oslabljen vid ali slepota, zlasti: tay-sachsova bolezen.
Kaj pomeni Amaurotic?
: delna ali popolna izguba vida, zlasti brez zunanje zaznavne spremembe v očesu. Druge besede iz amauroze. amavrotični / -ˈrät-ik / pridevnik.
Je idiotizem genetski?
Amaurotični družinski idiotizem, tako kot mladostnik iz Tay-Sachsove bolezni, ki ga je analiziral Sjögren, je določen z eno samo recesivno gensko substitucijo.
Kaj je mladoletni amavrotski idiotizem?
Definicije juvenilnega amavrotskega idiotizma. prirojena progresivna motnja presnove lipidov, ki se začne pri 5 letih in je značilna slepota in demenca ter zgodnja smrt. sinonimi: Spielmeyer-Vogtova bolezen.